색소 융모 결절성 활액막염
PVNS
오늘 리뷰할 질환은 너무도 흔하지 않아서 저도 딱 진단한 분은 없지만 의심되는 분이 몇 분 있으셔서 공부를 좀 하려 합니다.
관절 안에 융모가 있는 덩어리(양성종양)가 생깁니다.
2016년 the jounal of bone and joint surgery라는 논문에 필라델피아 드렉셀 대학 정형외과에서 발표한 논문.
색소 융모 결절성 활액막염(pigmented villonodular synovitis)는 관절, 점액낭, 건초의 활액막(synovium)에서 증식하는 양성 질환으로 무릎에서 가장 흔하게 발생하며 고관절, 발목, 어깨 그리고 팔꿈치에도 발생할 수 있는 단일 관절 질환입니다.
약 30, 40대에 가장 흔하며 연 100만 명 중 28명의 빈도로 발생하며, 남성이 많기도 한다하고 어떤 곳은 비슷하다는 논문도 있습니다.
과거에는 색소 융모 결절성 활액막염이 있을 때는 수술로 제거하는 것이 우선적 치료였으나 최근에는 타입에 따라 치료 방법이 다양해졌습니다.
역학
색소 융모 결절성 활액막염은 조직학적으로 염증의 반응이라 생각되나, 최근에는 양성 신생물 쪽으로 생각됩니다.
1999년 sciot 등이 발표한 논문에서 58%의 국소적 PVNS, 75%의 미만성 (diffuse) PVNS 환자에서 염색체 이상이 관찰되었습니다. 다른 연구에서는 PVNS가 만성 염증, 부상으로 인한 출혈로 인한 것이라 설명합니다.
임상 양상
두 가지 타입이 있는데 국소적인 것과 분산된 타입으로 나뉩니다.
국소적 PVNS는 종종 손에 발생하나, 큰 관절(무릎과 발목)에도 생깁니다.
무릎에서는 국소적 PVNS(localized)는 무릎의 앞면 부위에 주로 생기며, 30-50세 사이에 주로 발생합니다.
주요 증상으로는 오래 서있을 때 생기는 통증 없는 부종이며, 어떠한 경우는 무릎 통증으로 검사하다가 발견되는 경우가 있습니다. 외상의 과거력이 종종 있으며, 골 침식이 오래된 압박으로 보이기도 합니다.
MRI에서 잘 구분된 연부 조직 덩어리가 보이기도 합니다.
이렇게 무릎 앞에 잘 정돈된 종괴가 관찰되기도 합니다.
이대로 놔둘 경우에는 통증과 불편함을 계속 유발하여 일상생활에 방해가 됩니다.
치료를 하면 약 8%에서 재발할 수 있습니다. (재발 확률은 낮은 편입니다.)
분산된 type의 PVNS는 75% 확률로 무릎에서 발견되는 양성 종양이며, 국소적 type과 비교해서는 분산된 type (diffuse PVNS)는 40세 이전의 환자가 많고, 여성에게서 약간 더 호발 합니다.
증상은 국소적 PVNS보다는 좀 더 심하며, 부종이 있는 관절은 통증이 있으며, 관절의 움직임에 제한이 있을 수 있습니다.
x-ray나 방사선 검사를 시행하였을 때 퇴행성 관절의 변화를 흔하게 볼 수 있으며, 양측같이 오는 경우가 있습니다. MRI상 잘 정돈된 종괴보다는 지저분하게 퍼져있는 양상의 종괴를 보입니다.
진단
정확한 PVNS의 진단은 이학적 검사, 영상검사, 그리고 조직학적 검사로 할 수 있습니다.
조직의 위치가 중요합니다. 손가락의 관절에 생기는 조직은 국소적 PVNS 일 가능성이 많으며, 무릎이나 고관절에 생기는 부어있는 양상의 관절은 분산된 (diffuse) 타입의 PVNS 일 가능성이 많습니다.
x-ray에서 퇴행성 변화를 보이며, 양측 관절 모두의 변화는 분산된 타입의 PVNS에서 올 수 있지만, 압박으로 인한 골 미란은 국소적 타입의 PVNS에서 흔합니다.
32%의 PVNS 환자(모든 관절 다 해서) 54%의 무릎 PVNS 환자에서 영상학적으로 이상은 없었습니다
이러한 이유로 PVNS를 진단하는 데 영상을 보고 하는 것은 어렵습니다.
이러한 경우에 여러 가지 질병에 대해 감별하기 위해 MRI를 찍으며, 가장 진단에 좋은 검사입니다.
관절 전체에 퍼져 있는 조직은 diffuse PVNS 일 가능성이 많으며, 국소적으로 잘 구분된 조직은 localized PVNS 일 가능성이 많습니다.
47세 여자 환자 PVNS로 수술하였는데 재발한 경우입니다. 어두운 덩어리가 PVNS입니다.
MRI를 찍으면 PVNS인 경우에는 blooming artifact라고 위 그림처럼 얼룩덜룩하게 나오는데 이는 헤모시더린 안에 있는 철 성분 때문에 이렇게 나올 수 있습니다.
이렇게 이학적 검사와 영상학적 검사를 시행한 후 조직을 검출해서 병리학적으로 확진을 하게 됩니다.
감별진단해야 할 병으로는 아래와 같습니다.
아밀로이드 관절염 (amyloid arthropathy)은 MRI 상 저강도 신호를 보이며, blooming artifact가 없습니다. (얼룩덜룩 MRI에서 보이는 현상)
활액막 연골종증(Synovial chondromatosis)에서는 다발성의 mineralized 관절내 양상을 보이며 뭔 양상인지 잘 모르겠습니다.
활액막 혈관종 (synovial hemangiomas)는 T1에서 중간단계 T2에서 고강도의 신호를 보이며, 구역으로 제한된 종괴 양상을 보입니다. (a lobulated)
활액막의 지방종 (synovial lipomatosis) 은 헤모시더린 양상이 없는 지방으로 잘 구획된 양상을 보입니다.
활액막의 육종 (synovial sarcoma)는 T1 저강도, T2 고강도의 양상을 보입니다.
치료
국소적 PVNS (localized PVNS)는 증상이 심하지 않으면 경과 관찰을 자주 하며, 증상이 있을 때는 수술적으로 제거를 하게 됩니다.
손가락의 종괴는 사이즈가 한정되어 있고, 증상이 없다면, 6개월에 한 번씩 경과 관찰이 추천됩니다.
환자가 관절이 붓거나 아프거나 관절 기능이 제한될 경우에는 수술이 추천됩니다.
관절은 수술을 기본적으로 open해서 시행합니다. 하지만 관절경이 발달하면서 가장 흔한 관절인 무릎관절 같은 경우 관절경으로 주로 시행합니다.
Dine이 14명에게 open 수술, 12명에게 관절경 수술을 시행하였으며, 두 군에서 재발이 모두 없었습니다. 둘 다 수술후 통증이나 걸리는 동작 및 부종 모두 없었습니다. (둘 다 효과가 좋다)
수술의 경과가 좋기 때문에 최근에는 관절경으로 수술하자는 의견이 많으며 이는 통증, 관절 구축, 사망률에 있어서도 부작용이 적기 때문입니다.
환자에게 수술 방법을 정할 때 신경 써야 하는 게, 관절경으로 시행하면 전면에 있는 종괴 제거는 쉽지만 십자인대 뒤에 종괴를 제거하기 쉽지 않기 때문에 무릎 뒤 종괴가 크다면 후방에서 관절경을 넣어서 제거해야 합니다. (후방 접근법)
이 방법은 신경 혈관을 건드릴 수 있기 때문에 조심해야 하며 환자가 엎드려서 수술을 진행해야 하기 때문에 open해서 수술이 필요하겠습니다.
팔꿈치, 발목, 고관절에는 관절경으로 수술하는 방법의 효능이 잘 연구되지 않아서 언급하기는 어렵습니다. 계속 발전하고는 있다지만 이러한 관절에서 종괴를 완전하게 제거하는 게 관절경으로 쉽지 않기 때문에 성향에 맞게 방법을 정하면 됩니다.
분산된 타입 (Diffuse type)의 PVNS
무릎에서 발견된 분산된 타입의 PVNS는 무릎이 앞뒤 모두 퍼져 있기 때문에 오픈해서 수술을 하는 게 기본입니다. 재발률은 19-33% 정도로 알려져 있습니다.
최근에는 수술적 방법이 발달하기 때문에 관절경 수술로 시행하나 재발률은 92-94% 정도 되어, 무릎 전방 부위는 관절경으로 하고 뒷부분은 open해서 하는 방법을 선호하며 재발률이 9-25% 정도 관찰되는데 이는 open수술의 재발률과 비슷합니다.
방사선 치료 단독 및 수술 후 방사선치료가 최근에는 각광받고 있습니다.
방사선 치료를 받은 사람에게서 93%에서 회복을 보였습니다. 수술만 한 것보다 수술 후 방사선 치료를 한 경우 재발률이 적었습니다.
단점으로는 피부의 변화와 관절이 뻣뻣해짐입니다. 방사선 후 육종의 가능성도 있습니다.
유전적으로 CSF1 유전자가 발현되면서 PVNS가 생긴다는 연구가 알려지면서, imatinib이라는 항암제 (글리벡) 약이 사용되나 이 약의 독성 때문에 고려되어야 합니다. (피로, 메스꺼움, 피부염, 부종, 골수억제) 게다가 비용적인 문제도 고려돼야 합니다. (4600달러/달)
오늘은 색소 융모 결절정 활액막염(PVNS)에 대해 알아보았습니다.
이 질병은 흔치 않기 때문에 임상에서 보실 일이 적은 질병입니다.
하지만 젊으신 분이 이유 없이 지속적으로 관절이 붓거나 통증이 있을 때는 한 번쯤은 의심해 봐야 하며, 치료는 증상이 심하지 않을 경우 6개월마다 한 번씩 경과 관찰, 커지거나 증상이 심하면 수술적인 치료가 필요합니다.